Maladie : ACHROMATOPSIE INCOMPLETE, liée à l'X.

Synonymes : Monochromatisme à cônes bleus
Dystrophie des cônes, liée à l'X


L'achromatopsie incomplète liée à l'X est une hérédo-rétinopathie bilatérale génétique récessive liée à l'X, non évolutive, épargnant les bâtonnets et les cônes bleus. Le signe d'appel est un nystagmus pendulaire fin, régulier, s'améliorant avec l'âge, associé à une baisse de l'acuité visuelle et à une anomalie de la vision des couleurs. Le fond d'oeil est normal en dehors de l'aspect parfois modifié du reflet fovéolaire. La vision des couleurs est très modifiée avec une association de protanopie et de deutéranopie. L'électrorétinogramme photopique est altéré. Le gène responsable de cette affection a été identifié, il s'agit de RPGR (Retinitis pigmentosa GTPase Regulator), localisé en Xq21.1. Le traitement est uniquement symptomatique.

* auteur : Dr O. Roche (janvier 2002)*